متلازمة داون هي أكثر أنواع التشوهات الكروموسومية شيوعًا. تحدث هذه المتلازمة نتيجةً لتشوهات كروموسومية مفاجئة، مما يعني أنها قد تصيب أي شخص. وقد وفرت اليابان مجموعة متنوعة من الدعم والخدمات لمساعدة الأفراد المصابين للعيش حياة مشرقة ونشطة، ومؤخرا تم الكشف عن علاج جديد لهذه المتلازمة، فما هي متلازمة داون؟ وكيف ساهمت اليابان في دعم المصابين؟ وما هو العلاج الجديد؟
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون وتعرف أيضًا باسم “التثلث الصبغي 21” لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، تحدث بسبب طفرة كروموسومية، ويعرف مصابيها بشكلهم المميز والتأخر العقلي.
ولكن جوهريًا، يعتبر الأفراد المصابون بمتلازمة داون أفرادًا فريدين، “أطفالًا وأشخاصًا عاديين” لا يختلفون عنا اختلافًا جوهريًا. وبينما قد يصاب البعض منهم بأمراضٍ مرتبطة بها كالتوحد وفرط الحركة وتشتت الانتباه وغيرهم، هناك أيضًا أطفالٌ لا يعانون من أمراضٍ ذات صلة.
أعراض متلازمة داون
السمات الجسدية:
- ملامح الوجه المميزة:
- وجه مسطح وجسر أنف مسطح.
- رأس صغير.
- رقبة قصيرة.
- لسان كبير يميل إلى البروز خارج الفم.
- عيون مائلة إلى الأعلى مع وجود طية جلدية تغطي الزاوية الداخلية للعين.
- آذان صغيرة ومستديرة.
- شعر ناعم
- بقع بيضاء صغيرة على القزحية تسمى “بقع بروشفيلد”.
- اليدين والقدمين:
- يدان صغيرتان وعريضتان مع وجود خط واحد في راحة اليد وأصابع قصيرة.
- أقدام صغيرة مع وجود مسافة بين الإصبع الأول والثاني.
- ضعف في العضلات ومفاصل مرنة.
- قصر القامة
السمات المعرفية والسلوكية:
- تأخر في التطور العقلي يتراوح بين خفيف إلى معتدل.
- تأخر في اكتساب المهارات الحركية واللغوية.
المشكلات الصحية المرتبطة:
- حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بمشاكل قلبية خلقية.
- خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية.
- احتمالية الإصابة بمشاكل الجهاز الهضمي مثل انسداد القناة الهضمية.
- خطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي وتوقف التنفس أثناء النوم.
- زيادة احتمالية الإصابة بمشاكل السمع والبصر.
- زيادة التعرض للأمراض المعدية بسبب ضعف الجهاز المناعي.
- ميل أكبر للسمنة مقارنة مع أقرانهم.
- مشاكل في العظام والمفاصل، مثل عدم استقرار الفقرات العنقية.
- مشاكل في الأسنان واللثة.
آلية ظهور متلازمة داون
تحدث متلازمة داون نتيجة طفرات كروموسومية. مع أن هذه الطفرة قد تصيب أي شخص، إلا أن الجنين المصاب بمتلازمة داون يكون أكثر عرضة للإجهاض إذا لم تكن بيئته الداخلية مثالية. لذلك، يكون الطفل المولود بمتلازمة داون قد تغلب على تحديات كبيرة، مظهرًا حيوية قوية.
فحوصات ما قبل الولادة
يمكن اختبار متلازمة داون قبل الولادة باستخدام اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) وهو اختبار دم الأم، لذا فهو لا يحمل أي مخاطر تقريبًا، حيث يقوم ب تحليل أجزاء الحمض النووي المنتشرة في دم الأم للتحقق من وجود أي تشوهات كروموسومية لدى الطفل.
ويمكن إجراؤه بعد تأكيد الحمل مباشرةً باستخدام الموجات فوق الصوتية، ويتميز بقدرته على اكتشاف التشوهات مبكرًا مقارنةً بالفحوصات الأخرى، كما يتميز بدقته العالية.
على عكس أخذ عينة من المشيمة من الاختبارات التشخيصية التي تعطي تشخيصًا نهائيًا، إلا أنها تنطوي على مخاطر مثل الإجهاض.
منظمات دعم متلازمة داون في اليابان
-جمعية متلازمة داون اليابانية، مؤسسة المصلحة العامة المدمجة
هذه منظمة عضوية تتألف من أفراد مصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم وداعمين لهم. حيث تشارك في أنشطة مختلفة تتعلق بمتلازمة داون ، مع التركيز على خدمات الاستشارة ونشر النشرات الإخبارية.
يمكن عن طريقها شراء واستعارة كتب تقدم فهمًا شاملًا لمتلازمة داون، كما يمكن المشاركة في ندوات متنوعة. بالإضافة إلى ذلك، تتوفر استشارات هاتفية مع أولياء أمور أطفال مصابين بمتلازمة داون، حيث يمكنك الحصول على نصائح حول أمور لا يمكن فهمها إلا من خلال التجربة الشخصية.
-قبول المنظمات غير الربحية
أسست هذه المنظمة من قِبل آباء أطفال مصابين بمتلازمة داون. وتجري أنشطة مُتنوعة تهدف إلى تعزيز فهم متلازمة داون والوعي بها بين عامة الناس.
هدفها هو تعزيز قيمة التنوع في المجتمع الياباني والسعي إلى مجتمع شامل حيث تقوم بإجراء فعاليات التوعية، وجلسات التدريب، واجتماعات الدراسة، فضلاً عن نشر المعلومات من خلال وسائل التواصل الاجتماعي والنشرات الإخبارية.
-منظمة غير ربحية لدعم أسرة متلازمة داون Mebae 21
هذه منظمة تدعم الأطفال المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم. توفر فرصًا لتنمية قدرات الأطفال، بناء روابط بين العائلات والأشقاء، واقدم معارف متنوعة ومعلومات جديدة تتعلق بمتلازمة داون .
-مشروع يوكوهاما، جمعية عامة مدمجة
منظمة تأسست بهدف تعزيز “التنوع”، مستوحاة من الأحداث التي تهدف إلى تعريف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، هدفها هو المساهمة في بناء مجتمع يتقبل فيه ذوو الإعاقة وغيرهم بعضهم بعضًا ويدعمون بعضهم البعض، وبناء مجتمع مرن يحوّل الشدائد إلى نمو.
-مجلس الرعاية الاجتماعية
لدعم الحياة المنزلية للأشخاص ذوي الإعاقة وكبار السن، تقدم خدمات رعاية متنوعة، بما في ذلك خدمات المساعدة المنزلية (رعاية الزيارة) وخدمات توصيل الوجبات.
الدعم العام لمتلازمة داون
يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون الاستفادة من خدمات دعم متنوعة. تعتمد هذه الخدمات على أنظمة الحكومة الوطنية والمحافظات والبلديات، كما يمكنهم الحصول على شهادات مرضية كالتالي:
-دليل الإعاقة التنموية
كما تمنح شهادة للأفراد الذين شُخِّصت إصابتهم بإعاقات ذهنية. ويحق لحاملي شهادة إعادة التأهيل الطبي الحصول على خدمات رعاية الإعاقة بموجب قانون الدعم الشامل للأشخاص ذوي الإعاقة، بالإضافة إلى الخدمات التي تقدمها الحكومات المحلية والشركات الخاصة.
-دليل الإعاقة الجسدية
هذه شهادة تمنح للأفراد ذوي الإعاقات البصرية أو السمعية أو الجسدية، أو إعاقات مرتبطة بالقلب أو الجهاز الهضمي أو غيرها من الحالات. تتيح هذه الشهادة الوصول إلى خدمات وأنظمة متنوعة لدعمهم ومساعدتهم.
بدلات مختلفة “بدل تربية الطفل الخاص”
هذا بدل يمنح لأولياء أمور الأطفال دون سن العشرين من ذوي الإعاقات الذهنية أو الجسدية. يختلف المبلغ حسب درجة الإعاقة.
النظام الطبي
نظام مساعدة النفقات الطبية للأمراض المزمنة المحددة لدى الأطفال، يقدم هذا النظام مساعدات مالية لتقليل تكاليف الرعاية الطبية التي يتحملها الأطفال المصابون بأمراض مزمنة من خلال دعم جزء من النفقات الطبية.
الدعم التعليمي لمتلازمة داون
بالنسبة للأطفال في سن ما قبل المدرسة، تتوفر خدمات مثل “دعم نمو الطفل”، وللأطفال في سن الدراسة، تتوفر خدمات مثل “خدمات ما بعد المدرسة”. لا تقتصر هذه الخدمات على المؤسسات العامة فحسب، بل تشمل أيضًا جهات مختلفة، بما في ذلك الشركات الخاصة والمنظمات غير الربحية. وتشمل هذه الخدمات أنشطة تعزز النمو في بيئات مثل دور الحضانة ورياض الأطفال وبرامج ما بعد المدرسة، بالإضافة إلى التدريب العلاجي الجماعي أو الفردي.
كما تقدم مراكز دعم التنمية الإقليمية الاستشارات والتشخيص والتوجيه المتعلق بالتربية العلاجية للأطفال الذين يعانون من اضطرابات نمائية وإعاقات أخرى.
العلاج الياباني الحديث لمتلازمة داون
يعدّ التثلث الصبغي البشري 21، المسؤول عن متلازمة داون، السبب الجيني الأكثر شيوعًا للضعف الإدراكي، ويظلّ محورًا رئيسيًا لتشخيص ما قبل الولادة وما قبل الزرع، حيث تنشأ أجنة التثلث الصبغي 21 من عدم انفصال الكروموسومات المنصفية أثناء تكوين الأمشاج.
لا توجد طرق واسعة الانتشار لإزالة هذا الكروموسوم الزائد من الخلايا، ولكن دراسة يابانية حديثة أظهرت طريقة جديدة قد تساعد في ذلك. حيث استخدم الباحثون تقنية تعديل الجينات المعروفة باسم CRISPR-Cas9، حيث قاموا بتصميم أداة تستهدف الكروموسوم الزائد وتزيله من الخلايا الجذعية وخلايا الجلد التي تحمل التثلث الصبغي 21. ما يميز هذه الطريقة أنها دقيقة، حيث تستهدف الكروموسوم الزائد دون التأثير على بقية الجينات.
كما وجد الباحثون أن تعطيل بعض الجينات المسؤولة عن الاستجابة لتلف الحمض النووي يساعد على تسريع فقدان الكروموسوم الزائد. وعند إزالة الكروموسوم، استعادت الخلايا بعض خصائصها الطبيعية وتحسنت وظائفها. والأهم من ذلك، أثبتت هذه التقنية فعاليتها حتى في الخلايا التي لا تنقسم.
تتلخص الدراسة في تصحيح النمط النووي لتحسين النمط الظاهر للخلايا عن طريق إزالة الكروموسوم الزائد.
تركز هذه الدراسة على نتائج تصحيح النمط النووي عن طريق قطع الكروموسومات دون التطرق بشكل كافٍ للعوامل التي تحدث بعد فقدان الكرموسوم. وستشمل توجهات البحث المستقبلية فهم كيفية فقدان الكروموسومات المعالجة وعواقب بقاء هذه الكروموسومات في الجينوم. مما يعني أن الدراسة تعتبر بداية للاختراع علاج ولكن ليست علاجا رسميا.
ونتوقع أن يمهد هذا النهج طريق جديد لتدخلات طبية أكثر تطوراً تستهدف مرض التثلث الصبغي 21.
إعداد و تقديم جنة الجندي لمزيد من المحتوى المقدم من الكاتبة، بالإمكان متابعة صفحتها الخاصة عبر فيسبوك.